Choć przewlekła białaczka szpikowa należy do tych chorób, które są dobrze poznane to nadal nie każdemu pacjentowi można pomóc. Dostępne leki działają jedynie u części z nich. Szacuje się natomiast, że dla ok. 20-40 proc. pacjentów terapeutyczne inhibitory nie działają. W jaki sposób można zatem pomóc tym chorym?

Przewlekła białaczka szpikowa dzieli się na trzy fazy. Pierwsza z nich to ta przewlekła, kolejna nazwana jest fazą akceleracji, a trzecia kryzą blastyczną, czyli ostrym stanem zaawansowanej choroby. Wraz z postępowaniem choroby komórki białaczkowe gromadzą coraz więcej mutacji i zmian epigenetycznych, mogących ostatecznie prowadzić do oporności na dostępną terapię. I właśnie zmian, które zachodzą w trakcie ewolucji choroby, szukają uczeni. Chodzi o nieprawidłowości w metylacji genów – w wyniku modyfikacji chemicznych DNA zmienia się aktywność genów, czyli profil ich ekspresji – te, które wcześniej były aktywne, są nieaktywne i odwrotnie. Aktywność genów spada i rośnie inaczej niż u osób zdrowych.

Niestety, w przypadku wielu chorych, dostępne na rynku leki nie działają lub przestają działać po krótkim czasie od ich spożycia. Zazwyczaj źródłem tych problemów są mutacje w genie, który powoduje białaczkę. Tak jest w przypadku dwóch trzecich pacjentów. Jedna trzecia pacjentów nie wie natomiast jakiego rodzaju mutacja wywołała u nich taką przypadłość. Uczeni w tych przypadkach upatrują sobie powodów w zaburzeniach epigenetycznych.

Badacze mają jednak nadzieję, że uda im się wytypować geny, których ekspresja w fazie kryzy blastycznej w porównaniu do fazy przewlekłej jest bardzo obniżona. Podobnie jest też w przypadku osób, u których znacznie się ona podwyższa.

Aby dowiedzieć się więcej na temat zmian epigenetycznych u pacjentów z niekorzystnym przebiegiem choroby, dr Małgorzata Kurkowiak z Zakładu Immunologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego postanowiła przeprowadzić badania. Analizując próbki DNA z fazy przewlekłej i kryzy, można porównać, jak zmieniał się profil metylacji genów w czasie postępowania choroby. Badacze określają wspólny wzór zmian epigenetycznych dla fazy przewlekłej i ostrej. Wykrywają zmiany typowe dla pewnych grup pacjentów.

Naukowcy mają nadzieję, że dzięki tym badaniom uda im się lepiej przewidzieć, być może już na etapie diagnozy, czy dostępna terapia będzie skuteczna, a także czy chory będzie w grupie osób, które z czasem przestają odpowiadać na leki.

Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl