Jeżeli kolejne pokolenia w naszej rodzinie borykają się nowotworami to znak, że trzeba sprawdzić z czego to wynika. Dziedziczne nowotwory osadzone są w genach, a to oznacza, że testy genomowe będą w stanie zbadać, w których z nich może nastąpić mutacja. Taka mutacja może z kolei zagrozić prawidłowym procesom zachodzącym w komórce. Metody kontroli nad tymi genami ciągle są rozwijane

Zespół prof. Krystiana Jażdżewskiego rozwija techniki sekwencjonowania nowej generacji i coraz lepiej poznaje nowe geny – mikroRNA – których ilość zmienia się wraz z rozrastającymi się guzami. MikroRNA są to geny, po ilości których można rozpoznać, co dzieje się w naszym organiźmie. Jeżeli pojawia się na przykład guz nowotworowy to od razu ilość genów się zmienia.

U pacjenta z guzkiem wątroby nie wiadomo, czy rak ma charakter pierwotny, czy jest to przerzut z jelita grubego, czy też może zupełnie niezłośliwy guz, którym nie trzeba się martwić. Wszystkie te trzy stany można jednak rozróżnić, mierząc ilość mRNA w krwi obwodowej. Jest to metoda, którą można stosować na bardzo wczesnym etapie rozwoju nowotworu, a nawet wtedy, kiedy pacjent nie wie, że jest chory. Kiedy zgłaszamy się do lekarza z jakimś drobiazgiem, który może sugerować chorobę – można potwierdzić lub wykluczyć chorobę używając metody oceny ekspresji, czyli ilości mikroRNA.

Do tego dochodzi także ocena ryzyka zachorowania na nowotwór. Naukowcy opracowali metody, dzięki którym możliwe jest sprawdzenie czy pacjent ma już geny zwiększające prawdopodobieństwo zachorowania. Jeżeli ta diagnoza się potwierdzi lekarze są w stanie automatycznie przekazać mu, do jakich reguł ma się stosować jeżeli chce uniknąć choroby lub przynajmniej wykryć ją na wczesnym etapie.

Co zrobić, żeby to, nad czym pracują specjaliści z zakresu medycyny translacyjnej, trafiło do praktyki medycznej? Zdaniem profesora nie ma żadnych przeszkód, by tę metodę stosować powszechnie. Trzeba jednak dotrzeć do pacjentów z wiedzą na temat takiego narzędzia diagnostycznego. Słowem – muszą oni wiedzieć, że można o to poprosić.

Mamy też wiele genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. Aby mieć szansę przeciwstawienia się mu, warto po skończeniu 25. roku życia, co dwa lata wykonywać kolonoskopię, a więc zabieg, dzięki któremu pozbędziemy się polipów z jelita grubego i rak nam nie będzie zagrażał. Rak powstaje bowiem właśnie na podłożu takiego polipa. Uważa się, ze potrzeba od 10 do 15 lat, aby polip się uzłośliwił. Osobom nieobciążonym genetycznie, którym również grozi rak jelita grubego, proponuje się przesiewowe badania kolonoskopowe od 50. roku życia, ponieważ zachorowania w ich grupie zdarzają się później, w wieku 65-70 lat.

Genów odpowiedzialnych za ryzyko powstawania raka jelita grubego jest 25, z czego pięć jest najważniejszych, a dodatkowo w każdym z nich znajduje się kilkadziesiąt punktów, które mogą zostać zmienione. Z tego powodu analizowanie każdego genu w każdym z tych kilkudziesięciu punktów było dotychczas trudne, kosztowne i długo trwało. Sekwencjonowanie genomowe pozwala natomiast ocenić czy geny mają prawidłową strukturę. Obecnie metodą sekwencjonowania genomowego można przebadać w jednym eksperymencie wszystkie geny w każdym punkcie, i zdobyć pełną wiedzę o tym, czy człowiek odziedziczył mutację chorobotwórczą, czy nie. W jednym badaniu można też przebadać 27 genów odpowiedzialnych za raka piersi, w tym BRC1, BRC2 i inne geny istotnie zwiększające ryzyko.

Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl